El nacimiento de un niño con algún tipo de anomalía en su desarrollo determina un impacto que afecta a su familia y también al equipo de salud. Dependiendo de la gravedad del defecto presente, se produce la movilización de diferentes profesionales a fin de atender sus necesidades, poniendo en marcha los mecanismos adecuados para lograr un diagnóstico certero y finalmente brindarle un tratamiento que no siempre implica su curación, pero sí, nos permite orientar su seguimiento con técnicas de rehabilitación, que en definitiva faciliten su integración familiar y social.

Entre los profesionales que participan de este proceso se encuentra el médico genetista.

El planteo por parte del Obstetra, neonatólogo o pediatra de la necesidad de la interconsulta con este profesional siempre genera preocupación e incertidumbre. Qué tiene mi hijo? ¿Por qué sucedió? ¿Puede volver a repetirse?

Y es precisamente en las respuestas a estas preguntas donde se encuadra la definición de la Genética Médica.

La Genética es una rama de la medicina que tiene como objeto el Diagnóstico (responde a Qué tiene?), el Asesoramiento (Puede volver a suceder?), la Prevención (podemos evitarlo?) y eventualmente el Tratamiento (qué podemos mejorar?) de los defectos congénitos y enfermedades hereditarias con una intervención que no solo es individual, sino familiar y eventualmente poblacional

¿Qué son los defectos congénitos?

Los defectos congénitos son la expresión clínica de muchas enfermedades genéticas. Los definimos como toda anomalía del desarrollo presente al momento de nacer, pudiendo ser morfológica (anatómica) o funcional, única o múltiple, heredada o de presentación aislada o esporádica. Ocupan un lugar importante dentro de las enfermedades que afectan al recién nacido, por su frecuencia, por la repercusión en el crecimiento y desarrollo, y por su impacto funcional, estético, psicológico y social.

Es importante aclarar dos conceptos: No todo lo congénito es genético y no todo lo genético es hereditario o heredable.

Las causas de un defecto congénito pueden ser genéticas o ambientales, existiendo, en la mayoría de los casos, una interrelación entre ambas. Las causas genéticas tienen que ver con la presencia de una alteración de la información genética presente en nuestras células, ya sea que afecte el número o estructura de los cromosomas (expresión visible al microscopio de esa información genética), sea el resultado de una alteración en la estructura del material genético, esto es en la molécula de ADN, denominada mutación o la resultante de la interacción de varios genes en sumatoria con factores medioambientales. Algunas de estas alteraciones son el resultado de una falla en los mecanismos biológicos de división celular y suelen ser de presentación esporádica.

Otros, tienen la particularidad de transmitirse a la descendencia de diferentes maneras y pueden hacerse evidentes al elaborar un árbol genealógico donde se observa la manera que la mutación de un gen se expresa en una familia.

Entre las causas ambientales de defectos congénitos, se encuentran factores biológicos como el virus de la rubeola, físicas, como la temperatura y las radiaciones y químicas entre las que se encuentran algunos medicamentos a los que frecuentemente nos exponemos sin conocer su efecto nocivo sobre el desarrollo embrionario.

Diagnóstico

El desarrollo de la tecnología aplicada a la atención de la embarazada permite hoy la visualización de anomalías del desarrollo fetal que nos enfrenta al diagnóstico de certeza una enfermedad genética o la identificación de signos de alarma durante la etapa prenatal. Estas técnicas nos permiten avanzar cada vez más en el diagnóstico precoz y posibilitan la preparación a la paciente embarazada, a su familia y al equipo tratante para la recepción de un niño que requerirá de la evaluación y atención post natal inmediata.

El proceso de diagnóstico de los defectos congénitos no es sencillo, pero es de suma importancia para el cuidado y seguimiento de estos pacientes como también en el planteo de un pronóstico y riesgo de recurrencia, lo que involucra no solo al niño afectado sino también a su familia. Este proceso implica la utilización de herramientas clínicas, exámenes complementarios y estudios genéticos específicos para reunir de esta manera todos los elementos que permitan obtener una información correcta.

Después del nacimiento, la intervención del especialista, a través de una prolija anamnesis y un minucioso y detallado examen físico, aportará valiosos elementos a la hora de definir conductas diagnósticas y terapéuticas. El objetivo es la pesquisa de anomalías mayores y menores como indicadores de una alteración en el desarrollo normal.

Prevención

Históricamente se vinculó a los defectos congénitos como “inevitables”, sin embargo en la actualidad se considera que un importante porcentaje podrían no haber ocurrido, planteando la posibilidad concreta de prevenir defectos del desarrollo.

La planificación de la gestación, la consulta obstétrica preconcepcional, el control de enfermedades maternas, la no exposición a factores nocivos y el seguimiento adecuado del embarazo constituyen las primeras medidas de prevención.

Frente al diagnóstico de una anomalía fetal es posible también evitar daños mayores y prevenir secuelas a través de medidas de acción clínica, terapéutica o quirúrgica.

Asesoramiento genético

Consiste en informar a los pacientes o las parejas sobre los riesgos de aparición o recurrencia de enfermedades genéticas, como se puede prevenir. Si la enfermedad genética o la malformación está presente, cual es la historia natural y cuales las opciones preventivas, diagnosticas y terapéuticas o de rehabilitación que mejoren la calidad de vida del paciente y también de su familia.

Sus objetivos son

• Facilitar la toma de decisiones médicas y reproductivas de los pacientes que enfrentan riesgos genéticos, y que mejor respondan a sus expectativas, cultura y necesidades.
• Contribuir a la salud y el bienestar de los individuos y familias que consultan por problemas genéticos.
• establecer o confirmar un diagnóstico.
• interpretar el riesgo y comunicarlo a la pareja en términos claros.
• ayudar a la pareja en la valoración de ese riesgo.

Quienes son las parejas o personas que podrían beneficiarse con la consulta de asesoramiento genético?

• tienen preocupación por una enfermedad genética.
• se embarazan después de los 35 años.
• ya tienen un hijo con defecto congénito.
• que han perdido 2 o mas embarazos.
• la ecografía demuestra anomalías fetales o signos de riesgo de anomalía cromosómica en el feto.
• expuestas a drogas, medicamentos, enfermedades maternas u otros factores ambientales que crean pueden afectar al feto.

En definitiva, el asesoramiento genético pretende ayudar al o los pacientes a comprender y afrontar la enfermedad genética eventual o real por la que consultan y de acuerdo a sus propias concepciones culturales, religiosas y morales decidir opciones diagnósticas, terapéuticas o reproductivas.