En qué consiste el diagnóstico prenatal citogenético:
Los cromosomas son los portadores del material hereditario y se requiere una integridad numérica y estructural de los mismos, para el desarrollo normal del bebé. Una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, es la trisomía 21 que produce lo que conocemos como Síndrome de Down o mongolismo. El diagnóstico prenatal citogenético es el estudio cromosómico del embrión o del feto, realizado en material obtenido de la embarazada, a través de una punción transabdominal. Estas técnicas invasivas deben ser realizadas exclusivamente en centros debidamente acreditados, con amplia experiencia práctica, para minimizar los riesgos de los procedimientos. La aceptación de la prueba es absolutamente voluntaria y la paciente puede desistir de ella hasta el último momento.

Cuáles son las indicaciones del diagnóstico prenatal citogenético:
Cuando existe riesgo de anomalía cromosómica fetal mayor que en la población general, como ocurre en las siguientes situaciones:
• Edad materna igual o mayor de 35 años.
• Antecedente familiar de anomalía cromosómica.
• Anomalía cromosómica balanceada (translocaciones) en uno de los progenitores.
• Hallazgos ecográficos o bioquímicos sugestivos de anomalía cromosómica.
• Otros signos que surjan de la historia personal o familiar de cada caso en particular.

Confiabilidad
Este estudio permite diagnosticar prenatalmente alteraciones numéricas y la mayoría de las anomalías estructurales de los cromosomas. Los defectos o patologías no asociadas a dichas alteraciones quedan por lo tanto excluidas de la posibilidad de diagnóstico a través de este examen.

Procedimiento
Los tres procedimientos invasivos son biopsia coriónica o de placenta, amniocentesis para obtener líquido amniótico y cordocentesis para extraer sangre fetal. Todos ellos se realizan bajo control ecográfico permanente por punción transabdominal, la biopsia coriónica a partir de las 12 semanas, la amniocentesis a partir de las 17 semanas y la cordocentesis luego de las 20 semanas de gestación.

Riesgos
Los riesgos están relacionados en gran medida con la experiencia del grupo profesional actuante. Se estima en 0,5% el riesgo de aborto relacionado directa o indirectamente con la biopsia coriónica o con la amniocentesis llegando hasta el 5% en caso de la cordocentesis por lo cual esta técnica queda limitada a casos excepcionales. El uso de material descartable hace muy improbables las infecciones secundarias. Otras posibles complicaciones son sangrado vaginal, hematoma, rotura de membranas, en general todas ellas de resolución espontánea. Es recomendable 24 hs. de reposo absoluto luego de la punción.

Resultados
El material obtenido es procesado y sometido al análisis cromosómico correspondiente. El resultado se obtiene generalmente 7 días después de la biopsia coriónica, 21 días después de la amniocentesis y 4 días luego de la cordocentesis. Eventualmente es necesario complementar el estudio con análisis adicionales que permitan un diagnóstico definitivo. En alrededor del 5% de los casos el procedimiento fracasa y se requiere una nueva punción.

El diagnóstico prenatal citogenético permite a la mayoría de las parejas de riesgo, "iniciar" y "proseguir" la gestación libre del temor de anomalía cromosómica en el niño.