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Los especialistas en ultrasonido fetal han tratado de observar algunos detalles que pueden ser detectados con frecuencia en este síndrome y que podrían ofrecer una sospecha diagnóstica.
De esta manera son descriptos los denominados "marcadores cromosómicos". Estos son indicadores de probabilidad de que exista una anomalía pero de ninguna manera constituyen en sí mismos un diagnóstico. Se utilizan para seleccionar poblaciones según el riesgo de presentar un determinado defecto. Un marcador positivo o presente indica mayor predisposición y deberá analizarse en conjunto con los antecedentes, edad materna y edad gestacional para obtener un determinado grado de riesgo.
Marcadores ecográficos del primer trimestre
El marcador más importante en el primer trimestre para predecir un riesgo es la translucencia nucal (TN). Es la representación ecográfica del acúmulo de líquido subcutáneo en el cuello y está presente en mayor o menor medida en todos los fetos.
Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de síndrome de Down, Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos comparados con el 5% de la población normal. También se encontró asociación con la presencia de cardiopatías, hernia diafragmática, alteraciones linfáticas y síndromes genéticos.
El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
Durante el segundo trimestre la TN habitualmente disminuye. Su desaparición no implica cambios en el riesgo previamente determinado.
Los valores de TN son tan pequeños que es esencial una adecuada estandarización de la técnica, entrenamiento del operador y una calidad de imagen que permita mediciones en décimas de milímetros. La auditoría permanente de la técnica de medición también es un requisito importante.
El hueso nasal en el examen de 11- 13 +6 semanas no es visible en el 60 a 70% de los fetos con síndrome de Down, mientras que sólo en el 1 al 5% de los fetos normales (dependiendo de factores raciales) no se visualiza. Este hallazgo también se utiliza como marcador ecográfico y requiere de una técnica específica para su observación.
Existen otros marcadores del primer trimestre como la onda "a" anormal en el trazado doppler del ductus venoso situación que se observa en el 80% de los casos con síndrome de Down, en algunas anomalías cardíacas y en casos de pobre pronóstico fetal. Su determinación lleva tiempo y requiere personal altamente entrenado por lo que se recomienda realizar sólo en centros especializados. La búsqueda de insuficiencia tricuspídea y más recientemente el ángulo facial son otros marcadores que pueden utilizarse en este período.
Transcurrida esta edad gestacional, durante el segundo trimestre se pueden buscar otros signos que orientan a problemas cromosómicos y genéticos, situación que será abordada en una comunicación posterior.
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