DIAGNUSLAB INCORPORA ESTUDIO GENÉTICO EN MATERIAL DE ABORTO

DIAGNUSLAB INCORPORA ESTUDIO GENÉTICO EN MATERIAL DE ABORTO

La pérdida del embrión representa el 10-15% de las concepciones con diagnóstico clínico (Miller et al, 1980; Warburton et al., 1980) y el 65% de todas las gestaciones (Santalo et al, 1987). Entre las causas presuntivas de la pérdida del embarazo se incluyen causas genéticas, cromosómicas, anatómicas, endócrinas, inmunológicas, infecciosas, trastornos trombofílicos, y otras desconocidas (Carp et al., 2001).

Más del 50% de los abortos espontáneos se asocian a una causa cromosómica y hasta el 96% de ellos involucra una alteración numérica (Carrera et al, 1996). Un 86% son trisomías, monosomías y poliploidías, un 6% productos de translocaciones balanceadas en progenitores, y un 8% mosaicos embrionarios.

Los pares cromosómicos más frecuentemente involucrados son el 16, 22, 15, 14, 21, 18, 13, X e Y.

La identificacion de la posible causa de la pérdida fetal reduce significativamente a largo plazo los trastornos psicológicos en las mujeres con un aborto involuntario (Nikcevic et al., 1999) y permite el asesoramiento genético para la pareja en futuros embarazos (Carp et al., 2.001).

Aunque el estudio citogenético en abortos espontáneos es recomendable, existe el limitante del fracaso del cultivo celular, muestra insuficiente, obtención de cromosomas de muy baja calidad, infección en la muestra o contaminación materna, que impiden obtener un resultado en la gran mayoría de los casos.

Ante esta situación, hemos incorporado la técnica de QF-PCR (PCR cuantitativa fluorescente) para el estudio de abortos espontáneos ya que es un método rápido, sensible, exacto, reproducible y fiable para detectar aneuploidías, cuando no es posible realizar cariotipo (Ban et al.,2,002).

Esta técnica de PCR evalúa anomalías numéricas de los cromosomas más frecuentemente involucrados en los abortos espontáneos, analizando los cromosomas 16, 22, 15, 14, 21, 18, 13, X e Y.

La QF-PCR permite obtener resultados cuando la citogenética falla:

  • Diagnosticar más del 80% de las anomalías cromosómicas más comunes
  • Ser Independiente del estado de la muestra
  • Ser fiable con pequeñas cantidades de muestra
  • Permitir detectar el origen fetal y descartar contaminación materna
  • Determinar anomalías de los cromosomas: 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y.
  • Ser una técnica molecular rápida, sensible, confiable.

En algunos casos, con resultados normales de QF-PCR, y asociación con malformaciones, o sospecha de microdeleciones o microduplicaciones, puede ser necesario ofrecer a algunas pacientes microarrays en material del aborto.

PROTOCOLO DE ESTUDIO PROPUESTO

 

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