Síndrome de Down (Aneuploidía del par 21 - Trisomía 21)

Dr. José H. Ochoa. MP: 12147 ME: 3352/9596
DIAGNUS

Síndrome de Down (Aneuploidía del par 21 - Trisomía 21)

El Síndrome de Down es producido por la presencia de un cromosoma 21 extra, que fue por primera vez identificada por JOHN LANGDOM DOWN en 1866, en pacientes con características particulares como piel redundante, nariz pequeña y cara achatada con oblicuidad de los ojos; aunque recién en 1959 se identifica la anomalía cromosómica como su causa.

Todos los niños con Síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra. En el 95 % de los casos este cromosoma está libre y presente en todas las células, de esta manera el niño tiene un total de 47 cromosomas.

En un bajo porcentaje de niños con Síndrome de Down el cromosoma 21 extra está unido a otro cromosoma, se llama translocación. Finalmente en el 1 % de los niños el cromosoma 21 extra está presente en algunas células y no en otras, son los llamados mosaico o mosaicismo.

El Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, con una incidencia media de 1,3 a 1,4/1000. Sin embargo es también la cromosomopatía más difícil de detectar en el estudio ecográfico prenatal. Muchas de las anomalías que presentan estos niños, son cambios sutiles, que requieren de una minuciosa exploración, la cual en el mejor de los casos sólo permitirá sospechar un porcentaje de los niños afectados.

El Síndrome de Down ocurre en todas las razas y clases sociales, de distribución relativamente uniforme en todos los países, no hay otros factores de riesgo identificados más allá de la edad materna.

La introducción de la amniocentesis a pacientes mayores de 35 años, permitió diagnosticar sólo una parte de los Síndromes de Down. Aquellos que se presentaban en mujeres de menor edad, que paralelamente son las que mayor número de hijos tienen, no eran diagnosticados. Cuando se comenzó con la biopsia de vellosidades coriales, a fin de realizar estos estudios en una edad gestacional más temprana, se observó también que en un alto número de fetos con cromosomopatías existía un aumento del líquido en la nuca, denominándoselo translucencia nucal (TN) (ver también el Boletín Informativo Nº 6 sobre marcadores ecográficos de primer trimestre). Pronto se observó que esta medida asociada a la edad materna podría calcular la probabilidad para síndrome de Down con una sensibilidad del 80%, disminuyendo por un lado el número de procedimientos invasivos realizados a madres mayores de 35 años y ofreciendo por otra parte un marcador de sospecha para poblaciones menores de 35 años. Si sumamos a esto el screnning sérico hormonal que paralelamente se fue desarrollando, como PAPP A, (proteína A plasmática asociada con el embarazo) y la BhCG libre, se podría aumentar la sensibilidad para la detección hasta un 90 %.

La translucencia nucal puede solamente medirse para despitaje de síndrome de Down entre semana 11 - 14 y para que tenga un adecuado valor predictivo de riesgo, debe ajustarse su medición a determinados estándares de calidad internacionales.

Posteriormente a este período ¿hay posibilidades de efectuar una sospecha diagnóstica mediante ecografía?: Sí, pero no siempre, siendo la sensibilidad menor que en el primer trimestre.

Existen algunos hallazgos ecográficos que pueden orientar sobre la posibilidad de un Síndrome de Down. Los más importantes son cardiopatías como canal auriculo-ventricular, comunicación interventricular e interauricular. Problemas intestinales como la atresia duodenal o esofágica, anomalía ano-rectal, entre otros. El engrosamiento de los tejidos nucales, en la parte posterior del cuello fetal, es un signo útil, pero de menor sensibilidad respecto a los otros marcadores del primer trimestre. El acortamiento del húmero y ciertas características a nivel de manos y pies son hallazgos también orientadores.

También se han descrito en los últimos años otros indicadores menores (con menor sensibilidad que la translucencia nucal).

La ecografía por sí sola puede en algunos casos ser orientadora, pero el diagnóstico de certeza de Síndrome de Down es patrimonio exclusivo del CARIOTIPO (que es un análisis de la dotación cromosómica) en material obtenido por biopsia de vellosidades coriales (placenta), que se realiza en una edad más temprana y de resultado más rápido, o bien amniocentesis que se efectúa posteriormente en el segundo trimestre y cuyo resultado demora más tiempo debido a la necesidad de cultivo de las células fetales del líquido amniótico.

En edad más avanzada, si es necesario puede efectuarse cordocentesis, es decir punción del cordón umbilical, guiada por ecografía, para obtención de sangre fetal y posterior análisis, que también permite un cariotipo más rápido.

El personal de nuestro centro está autorizado y auditado por la FETAL MEDICINE FUNDATION para la realización de los estudios de detección ecográfica. También ofrecemos la posibilidad de interconsulta a través del “GRUPO de ESTUDIOS GENETICOS PRENATALES” a fin de poder brindar diagnóstico y asesoramiento médico prenatal.

 

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