ADN Fetal

¿DE QUÉ SE TRATA?

El ADN fetal libre en sangre materna (fADN) es un simple análisis de sangre que identifica fragmentos libres de ADN que pasan al plasma materno en la gestación. Esta técnica de vanguardia de Biología Molecular implica un nuevo avance mundial en la detección precoz de las anomalías cromosómicas más frecuentes.

Es un estudio no invasivo sencillo y seguro, que se puede realizar a partir de la semana 10 y hasta finales de la gestación. Puede detectar Síndrome de Down (T21) con un 99,9% de sensibilidad, Trisomía 18 con un 97,4% y Trisomía 13 con un 87,5%. El análisis también permite evaluar el sexo fetal y problemas médicos relacionados con los cromosomas sexuales (X e Y), con una sensibilidad de entre el 95 y el 97,6%. Este test tiene una tasa muy baja de falsos positivos y extremadamente baja de falsos negativos.

Nuestro estudio informa la fracción fetal, es decir el porcentaje de fragmentos de ADN de origen fetal en relación al monto total de ADN que contiene el plasma materno, lo que asegura un resultado confiable. Esta fracción fetal puede disminuir en casos de obesidad materna.

Los resultados en el 96% de las muestras se obtienen en un plazo de 15 días.

¿PARA QUIÉNES ESTÁ INDICADO?

Está dirigido a todas las pacientes embarazadas sin diferenciación de edad y se puede indicar a partir de las 10 semanas de gestación hasta una edad gestacional avanzada. No es necesario que exista aumento de riesgo para su indicación, aunque puede usarse también como complemento de la translucencia nucal y bioquímica del primer trimestre en el grupo de alto y mediano riesgo.

No se recomienda para aquellos que tienen un riesgo muy elevado de embarazo con aneuploidías (superior a 1/10 según la Fetal Medicine Foundation). En estos casos se aconseja proceder directamente con el estudio invasivo (biopsia de vellosidades coriales).

A diferencia de otros, este test puede utilizarse tanto en embarazos simples como gemelares, incluyendo todos los concebidos por fertilización in vitro (FIV). Si bien es un examen muy certero, continúa siendo un test de detección de riesgo, pero no de diagnóstico. Se estima que una prueba positiva para síndrome de Down incrementa en 500 veces la probabilidad de que este problema este presente. Para ponerlo en números: en una embarazada de 22 años, que según su edad tiene una probabilidad en 1000 de tener una T21, si el test da positivo, su riesgo se eleva a 1 posibilidad cada 2. A su vez, una prueba negativa disminuye notablemente el riesgo.