Durante muchos años se observó casos de enfermedades que se presentaban con muy baja frecuencia, tenían en común la falta de signos y síntomas cínicos que permitieran su definición precisa ya que estos podían ser muy variables. Además no había estudios complementarios que permitieran diagnosticarlos con precisión.
Sucede también que a menudo los profesionales que intervienen no tienen ninguna experiencia en estos casos porque no se han descripto antes o solo se reconocen unos pocos casos a nivel mundial
A medida que estas se fueron estudiando y reconociendo, se las llamó en su conjunto Enfermedades raras.
Estas se presentan en menos de 1 cada 2000 personas, y aunque individualmente son muy infrecuentes, en su conjunto existen en la actualidad unas 7000 enfermedades.
Otro aspecto que les caracteriza es el tiempo que se tarda en concretar un diagnóstico debido al peregrinaje, a través de diferentes consultas y médicos, que numerosos pacientes y sus familias tienen que hacer antes de recibir un diagnóstico adecuado.
En opinión de profesionales especialistas informar sobre el diagnóstico de una Enfermedad rara es difícil y complejo ya que, sobre todo en menores es triste comunicar a una familia que su hijo tiene una enfermedad rara, pero por otro lado es positivo llegar a un diagnóstico. Por otra parte, en pacientes de mas edad suele ser un alivio para los padres poner un nombre a lo que les pasa a sus hijos, y saber el riesgo de recurrencia para ellos y otros familiares.
Aproximadamente un 80% de las Enfermedades Raras tienen una causa Genética, y los problemas vinculados a su estudios son diversos, incluyendo circunstancias tales como la dificultad en el acceso a estos estudios, la dificultad añadida de que no siempre es posible otorgar un valor clínico a la información genética obtenida de los estudios y otras complejas limitaciones.
El reciente desarrollo de la Genética ha impulsado el descubrimiento de las causas moleculares de muchas enfermedades, así como el diseño de pruebas de diagnóstico eficaces, y en estos ha tenido gran importancia el desarrollo de herramientas como los Array y la Secuenciación Masiva.
La mayoría de las enfermedades raras, y especialmente las genéticas, aparecen en los primeros años de vida y son crónicas y degenerativas. El diagnóstico precoz es esencial porque puede haber medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas. El diagnóstico precoz es siempre un objetivo, ya que la atención temprana puede marcar importantes diferencias en el desarrollo posterior de los individuos afectados.