• Cariotipo Simple y con Bandeo.
• Cariotipo de Alta Resolución.
• Cariotipo en muestras de: Sangre, Médula Ósea, Líq. Amniótico, Vellosidad Corial.

Las metodologías disponibles, con estudios que corresponden a diferentes especialidades, son:

• PCR. Reacción en cadena de la Polimerasa.
• QF – PCR. Reacción en cadena de la Polimerasa Cuantitativa Fluorescente.
• PCR REAL TIME. Reacción en cadena de la Polimerasa a Tiempo Resuelto.
• RT-PCR. Reacción en cadena de la Polimerasa con Transcriptasa Reversa.
• EC. Electroforesis Capilar.
• FISH – Hibridación Fluorescente in situ.
• MLPA – Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification.
• Array CGH – Microarray de oligonucleótidos de hibridación genómica comparada.
• Secuenciación por NGS (Next Generation Sequencing) y Sanger.

• QF-PCR en muestra de líquido Amniótico y Vellosidad Corial.
• QF-PCR en muestra de Material de Aborto.
• Determinación de Sexo Fetal – a partir de semana 6 de embarazo.
• Determinación de Factor Sanguíneo – a partir de semana 9 de embarazo.
• ADN Fetal para la determinación de Riesgo de Aneuploidías y Microdeleciones- NIPT– a partir de semana 9 de embarazo.
• PCR en Líquido Amniótico para Toxoplasma gondii, Citomegalovirus, Parvovirus B19, otros.

• Estudios en Oncohematología.
• Estudios en Cáncer de mama y ovario.
• Estudio de Tumores del Sistema Nervioso Central.
• Biomarcadores en Cáncer de Pulmón.
• Paneles de genes vinculados a Cáncer Hereditario.

• Chlamidia trachomatis.
• Papiloma Virus Humano.
• Mycobacterium tuberculosis.
• Toxoplasma gondii.
• Citomegalovirus.
• Parvovirus B19.
• Herpes Virus Humano.
• Varicela Zoster.

• Anticardiolipina IgG, IgM.
• Anti Beta Glicoproteina IgG.
• Anticoagulante Lúpico.
• Proteína C.
• Resistencia de la Proteína C activada.
• Proteína S Libre.
• Antitrombina III.
• PAI 4G5G.
• MTHFR.
• Protrombina 20210.
• Factor V Leiden.
• Dímero D.
• Anti X activado.
• Factor II, V, VII, VIII, X.
• Lisis de Euglobulina.
• Homocisteina.
• Fibrinogeno.
• APP.
• APTT.
• Tiempo de Trombina.

• Fragilidad del cromosoma X.
• Fibrosis Quística – Secuenciación del gen CFTR.
• Mutaciones del Cromosoma Y.
• Estudio ERA – Estudio de Receptividad del Endometrio.
• Paneles de Genes para Enfermedades Recesivas Hereditarias.
• PGT – Test Genético Preimplantacional.
• PGT-A para Aneuploidías.
• PGT-M para enfermedades Monogénicas.
• PGT-SR para enfermedades Estructurales Cromosómicas.

• Estudio de Filiación (Paternidad, Maternidad, Vínculos familiares).
• Rearmados familiares.
• Estudio de Filiación Prenatal Invasivo.
• Estudio de Filiación Prenatal No Invasivo.

• Estudio de Cardiopatías.
• Estudio de Discapacidad Intelectual.
• Estudio de Enfermedades Neurosensoriales.
• Estudio de Enfermedades Neuromusculares.
• Farmacogenética.
• Microbioma.