Test Diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT)

En el año 1997, Lo y colaboradores fueron los primeros en descubrir que, en sangre periférica de mujeres embarazadas, existe una fracción de DNA fetal extracelular (cffDNA, del inglés cell-free fetal DNA) mediante la detección de secuencias específicas del cromosoma Y.

El cffDNA es de origen placentario y proviene mayoritariamente de trofoblastos apoptóticos. Es detectable a partir de la cuarta semana de gestación, llegando a constituir el 3-6 % del DNA total presente en sangre materna a partir de la semana 10 y pudiendo alcanzar niveles hasta  de un 10-20%. Diversos estudios han demostrado que la vida media del cffDNA es corta y que desaparece poco después del parto, por lo que no es posible confundir el cffDNA de un embarazo en curso con el de un embarazo anterior.

¿En qué casos es importante realizar un NIPT?

Las aplicaciones de los NIPT (del inglés Non-Invasive Prenatal Test) son varias, como por ejemplo determinación del gen RHD fetal, el sexo fetal, estudio de enfermedades monogénicas y el screening de aneuploidías cromosómicas.

En el caso de screening para aneuploidías es el método más sensible del que se dispone en la actualidad. Teniendo como ventaja que puede realizarse a partir de la semana 9 en cualquier momento del embarazo, siempre teniendo en cuenta una fracción fetal necesaria de más del 4%. La medición precisa de la fracción fetal es esencial para obtener resultados confiables.

El test detecta más del 99% de los casos con Trisomía 21, el 98.2% con Trisomía 18, más del 99% con Trisomía 13, el  94.7% con Monosomía X (síndrome de Turner), más del 99% con Triploidías de origen paterno, Trisomías de cromosomas sexuales y además, de forma opcional, se puede conocer el sexo del bebé. Puede utilizarse para tamizaje tanto para fetos únicos como para embarazos gemelares, incluyendo los concebidos por diferentes técnicas de fertilidad.

Desde DiagnusLab contamos con la posibilidad de resolver de una manera integral lo referente a Diagnostico prenatal no invasivo ya que cuenta con especialistas en el área, diferentes vínculos estratégicos y la mejor tecnología.

 

DIAGNUS ES INSTITUCIÓN SEGURA.  Tomamos todas las medidas de protección y prevención recomendadas por las organizaciones nacionales e internacionales.
 
POR ESO TE PEDIMOS QUE NO CONCURRAS A ESTE CENTRO SI:
- Tienes signos o síntomas de alguna enfermedad en curso y aún no has consultado con tu médico clínico de cabecera.
- Tienes fiebre o  tos o dolor de garganta o diarrea o dificultad respiratoria u otro síntoma de sospecha de COVID-19. (En este caso debes concurrir a tu hospital o comunicarlo al teléfono correspondiente de la autoridad sanitaria.)
- Si has tenido contacto cercano con alguien con COVID-19 o con sintomatología de la enfermedad.
 

Recuerda que puedes coordinar tu turno para realizar ecografía y laboratorio el mismo día.
- Deberás concurrir solo o sola salvo alguna necesidad imperiosa. En caso de los niños podrán ingresar con un solo acompañante, menor de 60 años que no pertenezca a grupo de riesgo.
- Usar barbijo, manteniendolo colocado en posición correcta y evitar tocarlo.
- Higienizar las manos antes de ingresar a turno y antes de retirarse del consultorio.
- No tomes como una falta de cortesía si el saludo es más distante que lo habitual.

Sé solidario: si no puedes concurrir avisa telefónicamente o vía Whatsapp a fin de liberar ese turno para otro paciente.
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