En el año 1997, Lo y colaboradores fueron los primeros en descubrir que, en sangre periférica de mujeres embarazadas, existe una fracción de DNA fetal extracelular (cffDNA, del inglés cell-free fetal DNA) mediante la detección de secuencias específicas del cromosoma Y. El cffDNA es de origen placentario y proviene mayoritariamente de trofoblastos apoptóticos. Es detectable a partir de la cuarta semana de gestación, llegando a constituir el 3-6 % del DNA total presente en sangre materna a partir de la semana 10 y pudiendo alcanzar niveles hasta  de un 10-20%. Diversos estudios han demostrado que la vida media del cffDNA es corta y que desaparece poco después del parto, por lo que no es posible confundir el cffDNA de un embarazo en curso con el de un embarazo anterior.

¿En qué casos es importante realizar un NIPT?

Las aplicaciones de los NIPT (del inglés Non-Invasive Prenatal Test) son varias, como por ejemplo determinación del gen RHD fetal, el sexo fetal, estudio de enfermedades monogénicas y el screening de aneuploidías cromosómicas. En el caso de screening para aneuploidías es el método más sensible del que se dispone en la actualidad. Teniendo como ventaja que puede realizarse a partir de la semana 9 en cualquier momento del embarazo, siempre teniendo en cuenta una fracción fetal necesaria de más del 4%. La medición precisa de la fracción fetal es esencial para obtener resultados confiables. El test detecta más del 99% de los casos con Trisomía 21, el 98.2% con Trisomía 18, más del 99% con Trisomía 13, el  94.7% con Monosomía X (síndrome de Turner), más del 99% con Triploidías de origen paterno, Trisomías de cromosomas sexuales y además, de forma opcional, se puede conocer el sexo del bebé. Puede utilizarse para tamizaje tanto para fetos únicos como para embarazos gemelares, incluyendo los concebidos por diferentes técnicas de fertilidad. Desde DiagnusLab contamos con la posibilidad de resolver de una manera integral lo referente a Diagnostico prenatal no invasivo ya que cuenta con especialistas en el área, diferentes vínculos estratégicos y la mejor tecnología.