Dra. Cecilia Asinari

Médica especialista en bioquímica clínica

La trombofilia se define como una predisposición anormal a la trombosis, lo cual no implica necesariamente la aparición de un evento trombótico.

La enfermedad trombótica es multifactorial y multicausal, surge como resultado de la asociación de factores genéticos, ambientales y condiciones adquiridas que determinan la expresión fenotípica o clínica individual de la enfermedad.

Las trombofilias están presentes en el 10 % de la población caucásica, existiendo dos formas de la enfermedad: una hereditaria, cuando hay una alteración en algún gen o genes que codifican para los factores de la coagulación o para proteínas que intervienen en la inhibición de la coagulación o en el sistema fibrinolítico.

La segunda forma, de tipo adquirida, se asocia a la presencia de autoanticuerpos y por lo tanto se encuentra ocasionalmente relacionada con enfermedades de autoinmunidad.

La importancia de la trombofilia en la gestación, radica en el hecho que el embarazo es de por sí un estado protrombótico fisiológico. El Síndrome Antifosfolipídico (SAF) fue la primera trombofilia en ser reconocida como causa etiológica de aborto recurrente y es responsable entre el 5 y el 15% de los mismos.

Las trombofilias hereditarias se asocian principalmente con un aumento en el riesgo de trombosis venosa, siendo responsables del 50 % de las que ocurren durante el embarazo.

Un diagnóstico a tiempo y un tratamiento correctamente indicado cambian radicalmente el pronóstico obstétrico.

Trombofilia adquirida

La trombofilia adquirida está representada por el SAF y se trata de una patología autoinmune que se caracteriza por presentar antecedentes de trombosis arterial o venosa y/o complicaciones obstétricas, asociadas con la presencia de anticuerpos procoagulantes.

Puede ser de causa primaria  o secundaria, asociado al lupus eritematoso sistémico (LES).

Para el diagnóstico se necesitan criterios clínicos, tales como episodios de trombosis arterial o venosa, abortos espontáneos consecutivos de menos de 10 semanas, muerte fetal de más de 10 semanas, parto prematuro de menos de 34 semanas asociado a preeclampsia, eclampsia ó insuficiencia placentaria.

Además necesitamos para su diagnóstico la presencia de criterios de laboratorio tales como dosaje de Anticoagulante Lupico, Anti cuerpos Anti Cardiolipinas y Anti cuerpos Anti ß2-Glicoproteina I).

Existe fuerte evidencia científica que demuestra que el SAF se asocia con complicaciones obstétricas, por lo tanto todas las guías clínicas recomiendan la pesquisa de trombofilias adquiridas en pacientes con antecedentes de abortos recurrentes, antecedentes de muerte fetal de más de 10 semanas ó disfunción placentaria (preeclampsia o RCIU).

Si bien la trombofilia adquirida es poco prevalente como causa de aborto recurrente, el tratamiento con aspirina más heparina de bajo peso molecular mejora radicalmente el pronóstico obstétrico.

Trombofilias hereditarias

Se asocian a mutaciones genéticas (FVL, Protrombina G20210 A) o a déficit de función anticoagulante (Antitrombina III, Proteína C, Proteína S) dando como resultado un aumento o predisposición a la trombosis.

El riesgo de eventos trombóticos también se incrementa si hay antecedentes trombosis en familiares de primer grado antes de los 50 años. El mayor riesgo ocurre en la primera semana del puerperio.

El laboratorio se recomienda realizar en estos casos incluye: Antitrombina III, Proteína C, Proteína S, Factor V Leiden y Protrombina G20210A.

También está indicada la investigación de trombofilia hereditaria en pacientes con antecedentes personales de trombosis y/o con antecedentes familiares de primer grado afectados.

En nuestro Laboratorio DiagnusLAB disponemos de todas las pruebas bioquímicas indicadas para detectar, diagnosticar o valorar la trombofilia asociada al embarazo.

Si tenés dudas al respecto, podés agendar una consulta sin cargo, por videollamada con nuestra Médica Especialista en Bioquímica Clínica, quien te brindará asesoramiento.